Los avances en el conocimiento del genoma humano han permitido el desarrollo de las investigaciones sobre los factores de riesgo genético en la enfermedad cerebrovascular. El Proyecto Genoma Humano ha permitido identificar regiones del genoma que contienen genes para la susceptibilidad a la ECV.
La ECV se valora como un trastorno genético complejo influyendo por otros Factores de Riesgo, además de los genéticos se deben de incluir los del medio ambiente y la comorbilidad.
Algunos mecanismos genéticos moleculares relacionados con los polimorfismos genéticos son:
* HIPERHOMOCISTEINEMIA
La mutacion en el gen del genotipo de la reductasa de metiltetrahidrofolato (RMTHF) en sus alelos C677T y otros polimorfismos de la RMTHF,el A222V 41 y el A1298C aumentar el riesgo genético al provocar que se aumenten los niveles de homocisteina lo que puede dañar el recubrimiento de las arterias y provocar que la sangre se coagule con mayor facilidad predisponiendo asi la formacion de un trombo y por ende un accidente cerebrovascular de tipo isquemico.
Las citocinas tienen un importante papel en la patogenia de la ECV. El polimorfismo genético de la Il-6 .174G/C se asoció con un engrosamiento de la íntima y de la media de la arteria carótida por ende existe disminución del riego arterial. Las citocinas, como mediadores de la inflamación, pueden contribuir al desarrollo de la ECV.
· * MUTACION DEL FACTOR V
Mutación puntual en el gen del factor V, debido a una transición de G por A en el nucleótido 1691 (G1691A) del exón 10, que ocasiona una sustitución del aminoácido arginina por glutamina en la posición 506 (Arg 506--->Gln).
· * POLIMORFISMO GENÉTICO DE LA APOLIPOPROTEINA E (apoE)
La apo E está asociada con el metabolismo del colesterol y puede ser un factor de riesgo para la ECV. El polimorfismo del bet fibrinógeno CT/TT y el alelo épsilon 4 y 3 de la apo E. aumentan el riesgo de ECV.
·
* ENZIMA SINTETASA 3 DEL MONÓXIDO DE NITRÓGENO ENDOTELIAL (NOS3).
Genotipo NOS3 polimorfismo G894T :Análisis del polimorfismo G894T (alelos G y T; genotipos: GG, GT y TT)en el gen de la sintetasa 3 del monóxido de nitrógeno endotelial (NOS3).
* EXISTEN OTROS POLIMORFISMOS QUE AFECAN EL SISTEMA DE COAGULACION POR LO QUE SE CONSIDERAN COMO FACTORES DE RIESGO EN EL DESARROLLO DE LA ECV.
* Polimorfismo que afecta al gen de la protrombina.
* Polimorfiso genetico del fibriogeno.
* Polimorfismo del gen del factor XIII
*Polimorfiso genetico del activador tisular del Plasinogeno.
Linkografía:
- Genética en ECV isquémica, México DF- México, 2012.
- Patología Cardíaca Vascular, España-madrid, 2013.
- Aspectos genéticos en la ECV, Buenos Aires- Argentina, 2012.
No hay comentarios:
Publicar un comentario